Пренатальная диагностика помогает выявить возможные патологии и заболевания плода, включая генетические на ранних сроках беременности и, при возможности, скорректировать их. Среди методов пренатальной диагностики различают неинвазивные и инвазивные.
К первой группе относят неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ), а также УЗИ-скрининг на 11-13 и 16-18 неделях. НИПТ помогает определить вероятность таких хромосомных патологий как синдромы Патау, Эдвардса и Дауна, а также определить пол ребёнка. В процессе исследования берётся материал из крови матери.
УЗИ, в свою очередь, помогает проследить правильность и своевременность развития внутренних органов ребёнка, исключить или подтвердить задержку во внутриутробном развитии и другие патологии.
Инвазивные методы пренатального скрининга – биопсия хориона и амниоцентез.
Биопсия хориона проводится на 9-12 неделе беременности, если к ней имеются показания. К ним может относиться высокая вероятность хромосомных патологий у плода из-за наследственного фактора, предыдущих неудачных беременностей, возраста матери больше 35 лет, приёма некоторых лекарств на ранних сроках и др.
Исследование помогает выявить различные хромосомные патологии, включая нарушение структуры хромосом, изменение их количества или обмен генетическим материалом между разными хромосомами. Проводится забор клеток ворсин хориона путём биопсии либо трансабдоминально, либо трансцервикально (через влагалище). Процедура безболезненна и проводится без общей анестезии. В зависимости от выбора исследования полученного материала можно получить информацию о хромосомных аномалиях, например, синдроме Дауна или Тернера, либо о генных мутациях внутри хромосом, которые могут провоцировать муковисцидоз, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна и другие.
Амниоцентез – это проверка околоплодных вод, в которых находятся отмершие клетки плода, исследование которых помогает сделать хромосомный анализ и выявить возможные патологии и аномалии, например, синдром Дауна. Также исследование помогает выявить, болен ли ребёнок определённой наследственной болезнью, носителем которой является один из родителей.
В нашем медицинском центре мы проводим неинвазивный скрининг, а при выявлении отклонений по его результатам пациентка направляется в медико-генетическую консультацию. Там, совместно с генетиком решается вопрос о необходимости выполнения инвазивных методик диагностики аномалий развития плода.
